FDA phê duyệt Waskyra như liệu pháp gen đầu tiên điều trị hội chứng Wiskott–Aldrich (WAS)

Blog Tháng 12 16, 2025

Ngày 9/12/2025 đánh dấu một cột mốc lịch sử trong lĩnh vực liệu pháp gen: Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã chính thức phê duyệt etuvetidigene autotemcel (Waskyra) – liệu pháp gen đầu tiên được chấp thuận để điều trị Hội chứng Wiskott-Aldrich (WAS). 

Waskyra, do Fondazione Telethon ETS phát triển, được chỉ định cho trẻ em từ 6 tháng tuổi trở lên và người lớn mắc đột biến gen WAS, những người phù hợp để ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT) nhưng không có người hiến phù hợp HLA. 

Sự phê duyệt này mở ra một kỷ nguyên mới cho cộng đồng bệnh WAS – một rối loạn miễn dịch hiếm gặp, di truyền lặn liên kết nhiễm sắc thể X, vốn chỉ có các lựa chọn điều trị rất hạn chế. 

FDA phê duyệt Waskyra như liệu pháp gen đầu tiên điều trị hội chứng Wiskott–Aldrich (WAS)
FDA phê duyệt Waskyra như liệu pháp gen đầu tiên điều trị hội chứng Wiskott–Aldrich (WAS) (Nguồn: precisionformedicine.com)

Hội chứng Wiskott-Aldrich: Một bệnh lý hiếm nhưng nguy hiểm 

Hội chứng Wiskott–Aldrich (WAS) là một rối loạn di truyền hiếm gặp, hầu như chỉ xảy ra ở nam giới, gây tổn hại nghiêm trọng đến cả hệ máu và hệ miễn dịch. Căn bệnh bắt nguồn từ các đột biến trên gen mã hóa protein WAS—một thành phần thiết yếu có mặt trong tế bào máu và tế bào miễn dịch. Khi thiếu protein WAS chức năng, các tế bào miễn dịch và tế bào máu của bệnh nhân phát triển bất thường, dẫn đến hàng loạt biến chứng đe dọa tính mạng như chảy máu không kiểm soát, nhiễm trùng nghiêm trọng và tăng nguy cơ ung thư. 

Minh họa bệnh nhân Hội chứng Wiskott-Aldrich
Minh họa bệnh nhân Hội chứng Wiskott-Aldrich (Nguồn: Trạm Y tế phường Linh Tây)

Bệnh nhân WAS thường dễ bầm tím và chảy máu do số lượng tiểu cầu giảm nghiêm trọng, đồng thời phải đối mặt với các đợt nhiễm trùng tái phát có thể tiến triển thành nhiễm trùng huyết—một tình trạng nguy hiểm khi độc tố vi khuẩn gây tổn thương các cơ quan quan trọng. Ngoài ra, những bệnh nhân này còn đối diện nguy cơ cao mắc u lympho và các loại ung thư khác. 

Ghép tế bào gốc tạo máu (HSCT) vẫn là phương pháp điều trị tối ưu, nhưng tỷ lệ thành công cao nhất chỉ khi bệnh nhân có người hiến phù hợp HLA hoàn toàn, điều chỉ xảy ra ở thiểu số bệnh nhân. 

Vì thế, sự xuất hiện của Waskyra được ví như “ánh sáng hy vọng” cho những bệnh nhân thiếu nguồn hiến phù hợp. 

Waskyra – Bước đột phá của y học hiện đại 

Theo FDA, Waskyra đại diện cho một bước tiến mang tính biến đổi trong điều trị WAS. Waskyra sử dụng công nghệ liệu pháp gen tiên tiến để giải quyết nhu cầu điều trị còn bỏ ngỏ này. Trong quy trình điều trị, các tế bào gốc CD34+ được thu thập trực tiếp từ máu của chính bệnh nhân, sau đó được chỉnh sửa gen trong phòng thí nghiệm để tạo ra protein WAS chức năng. Sau khi bệnh nhân trải qua phác đồ điều hòa (conditioning) chuẩn bị, các tế bào đã được chỉnh sửa sẽ được truyền trở lại cơ thể qua đường tĩnh mạch. 

Những tế bào này sau đó di chuyển tới tủy xương, nơi chúng định cư và bắt đầu tạo ra các tế bào máu và tế bào miễn dịch khỏe mạnh có khả năng sản xuất protein WAS bình thường. Đáng chú ý, Waskyra chỉ cần truyền một lần duy nhất, mang lại sự thuận tiện vượt trội như một phương pháp điều trị một lần cho kết quả lâu dài. 

Đây là một dạng liệu pháp gen tự thân (autologous gene therapy), loại bỏ rủi ro thải ghép hoặc bệnh ghép chống chủ (GVHD). 

Kết quả lâm sàng của liệu pháp gen Waskyra : Hiệu quả mạnh mẽ và bền vững 

Waskyra được đánh giá trên 27 bệnh nhân trong: 

  • 2 nghiên cứu mở nhãn, đơn nhánh, đa trung tâm 
  • 1 chương trình expanded access 

Kết quả rất ấn tượng: 

  • Giảm 93% nhiễm trùng nặng 
  • Trong giai đoạn 6–18 tháng sau truyền tế bào, tỷ lệ nhiễm trùng nặng giảm gần hoàn toàn so với 12 tháng trước điều trị. 
  • Giảm 60% chảy máu mức độ trung bình–nặng 
  • Trong năm đầu sau điều trị, phần lớn bệnh nhân không còn gặp các biến cố xuất huyết nguy hiểm. 
  • Hiệu quả duy trì tới 4 năm 
  • Đa số bệnh nhân vẫn không có biến cố chảy máu mức độ trung bình–nặng, cho thấy tác dụng ổn định và dài hạn. 
  • Độ an toàn chấp nhận được 

Các tác dụng phụ phổ biến gồm: 

  • Sốt giảm bạch cầu 
  • Nhiễm trùng đường hô hấp 
  • Tổn thương gan 
  • Nôn, tiêu chảy 
  • Nhiễm trùng liên quan catheter 

Không xuất hiện tín hiệu an toàn bất thường, và lợi ích vượt trội so với nguy cơ của bệnh WAS – một bệnh lý có thể đe dọa tính mạng. 

Tính linh hoạt trong phê duyệt của FDA: Bài học quan trọng cho ngành liệu pháp gen 

Do WAS là bệnh hiếm, FDA đã áp dụng cách tiếp cận linh hoạt để đẩy nhanh quá trình phê duyệt nhưng vẫn đảm bảo tính khoa học. Trong đó, 04 điểm linh hoạt chính: 

  • Hiếm bệnh – chấp nhận dữ liệu từ expanded access: Thay vì chỉ dựa vào RCT (rất khó thực hiện), FDA cho phép dùng dữ liệu hỗ trợ từ bệnh nhân được tiếp cận sớm. 
  • Thiết kế thử nghiệm đơn nhánh: Không yêu cầu nhóm đối chứng do tính cấp bách và số lượng bệnh nhân thấp. 
  • Cơ chế tác dụng rõ ràng: Dựa trên sinh học phân tử của gen WAS và vector virus đã được chứng minh ở các sản phẩm tương tự. 
  • Linh hoạt trong hồ sơ CMC: Chấp nhận dữ liệu so sánh từ một liệu pháp gen đã được phê duyệt trước đó sử dụng công nghệ tương đồng. 

Điều này cho thấy FDA đang ủng hộ mạnh mẽ ngành liệu pháp gen, đặc biệt trong điều trị bệnh hiếm. 

Ý nghĩa của Waskyra đối với bệnh nhân WAS và cộng đồng y khoa 

Việc Waskyra được phê duyệt mang ý nghĩa đặc biệt quan trọng đối với bệnh nhân mắc hội chứng Wiskott–Aldrich và cộng đồng y khoa. Lần đầu tiên, người bệnh có một liệu pháp gen được công nhận chính thức, mở ra cơ hội điều trị mang tính bước ngoặt giúp họ không còn phụ thuộc vào các biện pháp hỗ trợ suốt đời, không phải tiếp tục tìm kiếm người hiến tế bào gốc phù hợp hay đối mặt với nguy cơ thải ghép và biến chứng GVHD như trước đây. Nhiều bệnh nhân và gia đình mô tả cuộc sống trước điều trị như “một chuỗi ngày đầy lo lắng và bất an”, bởi họ luôn phải sống trong nỗi sợ trước nguy cơ chảy máu, nhiễm trùng và các biến chứng nguy hiểm khác. Sự xuất hiện của Waskyra mang lại hy vọng thực sự, giúp họ có thể quay trở lại những sinh hoạt bình thường như đến trường, tham gia thể thao hay đơn giản là tận hưởng một cuộc sống ít rủi ro hơn. 

Không chỉ cải thiện chất lượng sống cho bệnh nhân, Waskyra còn đánh dấu bước tiến quan trọng trong lĩnh vực liệu pháp tế bào – gen. Đây là liệu pháp đầu tiên do một tổ chức phi lợi nhuận phát triển và được FDA phê duyệt, cho thấy rằng những tổ chức nghiên cứu, không chỉ các công ty dược lớn, cũng có thể đóng vai trò then chốt trong việc tạo ra các liệu pháp tiên phong. Thành công này mở đường cho nhiều nghiên cứu và chương trình phát triển liệu pháp gen tiếp theo, đặc biệt trong lĩnh vực bệnh hiếm, nơi nhu cầu điều trị luôn vượt xa lựa chọn hiện có. Đồng thời, Waskyra cũng thúc đẩy các bệnh viện và trung tâm y tế đầu tư phát triển mô hình điều trị dựa trên tế bào gốc tự thân được chỉnh sửa gen, góp phần hình thành nền tảng vững chắc cho thế hệ liệu pháp y học chính xác trong tương lai. 

Những giải pháp mà Biogroup cung cấp cho liệu pháp tế bào – liệu pháp gen  

Đây không chỉ là thành công của một sản phẩm, mà còn là thành công của cả hệ sinh thái phát triển liệu pháp gen, góp phần mở ra tương lai điều trị cá thể hóa dựa trên chỉnh sửa gen. 

StemSpan™ AOF - Môi trường nuôi cấy Animal Origin-Free
StemSpan™ AOF – Môi trường nuôi cấy Animal Origin-Free (Nguồn: STEMCELL Technologies)

Bên cạnh ý nghĩa khoa học và lâm sàng, sự phát triển của các liệu pháp gen như Waskyra cũng mở ra cơ hội để các nền tảng công nghệ hiện có tại Việt Nam tham gia sâu hơn vào lĩnh vực y học tái tạo và điều trị bệnh hiếm. Tại Việt Nam, Biogroup hiện đang phân phối nhiều giải pháp then chốt có thể hỗ trợ trực tiếp cho các quy trình nghiên cứu và phát triển liệu pháp tế bào – gen tương tự Waskyra.  

StemSpan™ AOF là môi trường nuôi cấy Animal Origin-Free lý tưởng cho mở rộng tế bào gốc tạo máu CD34⁺ trong các quy trình chỉnh sửa gen. Với thành phần hoàn toàn tổng hợp và protein tái tổ hợp, sản phẩm đảm bảo độ tinh khiết, tính nhất quán và an toàn cao, đáp ứng yêu cầu cGMP cho ứng dụng lâm sàng. StemSpan AOF đã chứng minh khả năng mở rộng vượt trội các quần thể HSC quan trọng, duy trì khả năng tái tạo ngắn hạn và dài hạn, là lựa chọn tối ưu cho sản xuất tế bào phục vụ liệu pháp gen như Waskyra. 

Xem thêm thông tin chi tiết StemSpan AOF: Link 

Trong quá trình thu thập và mở rộng tế bào gốc tạo máu CD34+, các phòng thí nghiệm có thể sử dụng môi trường tăng sinh tế bào gốc tạo máu StemSpan™ AOF – một môi trường hoàn toàn không có nguồn gốc động vật, được thiết kế tối ưu để duy trì khả năng sinh trưởng và chức năng của HSCs trong điều kiện GMP. Đây là một trong những tiêu chuẩn quan trọng khi nuôi cấy tế bào phục vụ chỉnh sửa gen. 

Hệ thống chuyển gen CellPore™ giải quyết các rào cản của các phương pháp chuyển gen truyền thống—vốn thường gặp các vấn đề như hiệu quả thấp, độc tính cao, gây tổn thương tế bào và làm mất đặc tính tế bào gốc. CellPore™ cho phép chỉnh sửa gen mạnh mẽ trên HSPC CD34+ người trong khi vẫn duy trì kiểu hình và chức năng tế bào. Công nghệ sử dụng áp lực để đưa đa dạng vật liệu vào các tế bào “khó chuyển nạp” với mức tác động tối thiểu, mang lại khả năng sống sót và hiệu quả đưa vật liệu vượt trội. Đặc biệt, hệ thống chỉ cần điều chỉnh quy trình rất ít, giúp tích hợp dễ dàng vào các workflow hiện có. 

Workflow chỉnh sửa gen tế bào gốc tạo máu CD34+ sử dụng hệ thống CellPore 
Workflow chỉnh sửa gen tế bào gốc tạo máu CD34+ sử dụng hệ thống CellPore (Nguồn: STEMCELL Technologies)

Xem thêm chi tiết tại: Effient gene editing of CD34+ HSPCs 

Máy đếm tế bào ADAMII CD34+

Máy đếm tế bào ADAMII CD34+ là hệ thống phân tích tế bào tự động dựa trên hình ảnh huỳnh quang, được thiết kế để định lượng chính xác tế bào CD34+ trong các mẫu tế bào gốc tạo máu. Với công nghệ vi lưu và thuật toán nhận dạng hình ảnh tiên tiến, ADAMII mang lại độ chính xác và độ lặp lại cao, đáp ứng yêu cầu khắt khe trong sản xuất tế bào cho liệu pháp gen. Thiết bị hoạt động nhanh, quy trình thao tác đơn giản, giảm thiểu sai số người vận hành và cho phép chuẩn hóa kết quả giữa các phòng thí nghiệm. Nhờ khả năng kiểm soát chất lượng CD34+ đáng tin cậy, ADAMII là công cụ lý tưởng trong thu nhận, mở rộng và đánh giá HSPC phục vụ các quy trình chỉnh sửa gen và ghép tế bào. 

Xem thông tin sản phẩm: ADAMII Fluorescence CD34 Counter 

Kết luận 

Việc FDA phê duyệt Waskyra đánh dấu bước tiến quan trọng trong điều trị hội chứng Wiskott-Aldrich và củng cố vị thế của liệu pháp gen như một trụ cột mới trong y học tái tạo. 

Waskyra: 

  • Là liệu pháp gen đầu tiên dành cho WAS 
  • Mang lại hiệu quả lâm sàng mạnh mẽ và bền vững 
  • Loại bỏ sự phụ thuộc vào người hiến HLA phù hợp 
  • Tạo hy vọng mới cho hàng ngàn bệnh nhân và gia đình trên thế giới 

📩 Thông tin liên hệ:

Biogroup Vietnam chuyên phân phối và cung cấp dịch vụ kỹ thuật trong lĩnh vực thiết bị, vật tư, hóa chất và giải pháp sinh học cho các phòng thí nghiệm công nghệ sinh học, y sinh và y học tái tạo tại Việt Nam.

Tài liệu tham khảo 

1. FDA. (2025, December 9). FDA approves first gene therapy treatment for Wiskott-Aldrich syndrome. https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-gene-therapy-treatment-wiskott-aldrich-syndrome

2. Clare, B. (2025, November 25). Gene therapy revolution: Waskyra offers life-changing hope for Wiskott-Aldrich syndrome patients. Patient Worthy. https://patientworthy.com/2025/11/25/gene-therapy-revolution-waskyra-offers-life-changing-hope-for-wiskott-aldrich-syndrome-patients/ 

3. Hoffman, M. (2025, December 10). FDA approves Waskyra as first gene therapy for Wiskott-Aldrich syndrome. CGTlive. https://www.cgtlive.com/view/fda-approves-waskyra-first-gene-therapy-wiskott-aldrich-syndrome